CECS 2008

Nouvelles recherches aux Etats-Unis et Finlande :

http://home.nycap.rr.com/welshcob/btgenetics.htm

Aie ! all in english ...but i don't speak this language ...

Fonds de recherches du terrier de frontière CECS/Genetic Des fonds conseillés par donateur de la base canine de santé d'AKC
La recherche de CECS est maintenant en cours ! ! ! !Avril 2008 Les études de terrier de frontière sont faites dans le laboratoire dirigé par Dr. Gary Johnson à l'université du Missouri en même temps qu'un groupe d'investigateurs européens qui incluent Dr. Hannes Lohi, professeur à l'institut de Folkhalsan de la génétique, université de Helsinki.Selon Dr. Johnson : « Nos plans spécifiques sont de rassembler l'ADN de 24 terriers de frontière avec des symptômes classiques de CECS et de 24 parents proches pour ces chiens qui sont médicalement normale. Ces échantillons seront analysés avec des dizaines se composantes d'une carte génétique de milliers de marqueurs d'ADN représentant toutes les régions de chaque chromosome canin. Si nous choisissions nos échantillons d'ADN sagement de sorte que tous les terriers de frontière affectés souffrent exactement de la même maladie et tous les échantillons témoins soient des chiens qui sont vraiment exempts de cette maladie, nous comptons trouver des différences dans le DNAs des deux groupes dans ces marqueurs qui sont proches de la mutation de CECS. Par l'examen étroit des gènes dans la région chromosomique identifiée par ces différences d'ADN, nous pouvons pouvoir identifier la mutation de CECS. Une fois que la mutation est identifiée il est habituellement facile de concevoir un essai d'ADN qui peut fournir à des sélectionneurs de terrier de frontière l'information nécessaire pour la production des générations futures qui sont exemptes de CECS. »Dr. Lohi a déjà été réussi en localisant la mutation liée à un type spécifique d'épilepsie dans les Dachshunds Wirehaired miniatures.Voici une explication écrite par Dr. Lohi pour une étude de l'épilepsie dans les dalmations qui semble suivre le même Dr. Johnson d'approche décrit. http://dalmatiner. org/epidalmi_ en/pages/epidal.phpPour la recherche de terrier de frontière, la collaboration a lieu déjà et des échantillons d'ADN provenant de l'université du Missouri ont été partagés avec Dr. Lohi. Nous prévoyons que s'ils trouvent quelque chose intéressante ils peuvent rechercher plus de prises de sang d'une famille spécifique. Si vous avez déjà soumis des prises de sang à l'université du Missouri, veuillez être sûr DE METTRE À JOUR l'information de la santé de votre chien si quelque chose change. La personne de contact pour ceci est Liz Hansen.

merci Joss

C'est intéressant, ça veut dire que l'on pourrait mettre au point un test génétique de dépistage ?

J'ai mis un moment avant de comprendre que le "terrier de frontière" était le border terrier ...

Je crois que c'est l'objectif de toutes ces recherches mais à quelle échéance...

Voici un article très intéressant concernant le mode de transmission du CECS, il a été défini que la transmission était de type autosomal récessif.

désolé c'est en anglais, et je nai pas eu le temps de le traduire (source borderterrier.de)

Clinical and genetic research into cramping episodes in Border Terriers
Dr. Juliane von Kurnatowski
Source: Der Terrier, July 2007


Within the framework of her dissertation Juliane von Kurnatowski of the Clinic for small companion animals of the Stiftung Tierärztliche Hochschule Hannover investigated the clinical and genetic aspects of cramping episodes in Border Terriers.

Because of the frequent occurrence of cramping episodes in certain subpopulations of this dog breed and the repeated occurrence of them in some families, a genetic background was assumed. By means of a questionnaire distributed among Border Terrier owners 267 forms with information on 365 dogs could be analysed. In the first place the prevalence (=the number of cases in the population at a given moment in time) of cramping episodes in Border Terriers in Germany was estimated and at the same time an evaluation of the nature of the cramping episodes was carried out.

Through pedigree examination and segregation analysis (= assessment through statistic calculations of the most likely mode of inheritance in the families used in the project) the mode of inheritance could in the end be determined. In 70% of the affected Border Terriers (47 in all) cramping episodes occurred which affected the whole body, 45% of which became suddenly rigid in a characteristic way.

Just like BorderTerriers Dachshunds, Poodles and other terrier breeds may suffer from episodes which cause the whole body to become rigid. On the other hand cramping episodes occur in dog breeds like Golden and Labrador Retrievers, Bernese and Irish Wolfdogs that also affect the whole body, but during which the dogs often lose consciousness. Stages of stiffening alternate with paddling movements.

The Border Terriers participating in this research were on average 3,73 years old and had their first cramping episode at an average of 3,13 years.

Very extensive diagnostics yielded no deviations from the norm. Through supplementary laboratory research (metabolic screening = determining the levels of amino acids, organic acids, purins, pyrimidins in urine and blood serum) the existence of a congenital metabolic defect could be ruled out. It is assumed that in this breed we are dealing with an idiopathic (=without identifiable cause) form of epilepsy.

The average Inbreeding Coefficient (COI) of the Border Terriers was 3,85%, with the affected litters showing a not-significant higher COI than the non-affected litters.

Because of the very high prevalence of 13,1% and a high heritability of 0,51 the presence of a genetic effect should be considered very likely.

Furthermore it was proven that gender (males) and age (young dogs) have a significant influence on the occurrence of the condition. 10 linked pedigrees of at least 5 generations which produced 31 of the 47 affected Border Terriers were drawn up. From the pedigree analysis it became clear that the majority of the affected dogs were produced by healthy parents. The combinations of either two healthy parents or a healthy and an affected parent produced litters consisting of healthy and affected progeny. The repeated occurrence of affected dogs in different litters from the combination of the same sire but with different dams or the combination of the same dams with different sires strengthens the suspicion that we are dealing with a genetic component.

In view of the suspicion of a genetic component segregation analysis was executed to establish the mode of inheritance. This resulted in the belief that the mode of inheritance in the case of the cramping episodes in the Border Terrier is autosomal-recessive.

In view of the established genetic background and the autosomal-recessive mode of inheritance affected aniumals and their first grade relatives (full siblings, parents) should not be used for breeding.

Furthermore a combination which has produced affected progeny should not be repeated.

The identification of the genes responsible for the cramping episodes would be of great help to prevent more effectively the occurrence of the disease and to identify carriers of the condition in time.

DR. Juliane von Kurnatowski
Tierarztpraxis und Klink für Kleintiere
Dr. Henning Kloene
Hinterm Junkernhof 8
D-31848 Bad Münder, OT Eimbeckhausen

The complete dissertation can be downloaded from this URL:
http://elib.tiho-hannover.de/dissertations/kurnatowskij_ss07.html